La presencia de aneuploidía – modificaciones en el número de cromosomas – en los embriones humanos tempranos es un hecho común que frecuentemente lleva a la interrupción del embarazo. Aproximadamente tres de cada cuatro embriones contiene alteraciones cromosómicas de origen, bien meiótico, producidas durante la formación de los gametos, o postzigótico, ocurridas tras la fecundación.
INTRODUCCIÓN
Este hecho impulsó la introducción del screening genético preimplantacional (PGS) para la detección de embriones aneuploides, y de esta forma transferir los embriones con una dotación cromosómica normal. Pero en algunos casos, en el momento de la transferencia embrionaria, nos podemos encontrar con embriones mosaico (las células anormales para un determinado cromosoma puede encontrarse en un porcentaje que va desde el 20% al 80% del total de las células del embrión). Aunque no es una práctica común transferir embriones mosaico, se ha sugerido que esto puede considerarse en algunas circunstancias, como por ejemplo ante la ausencia de embriones euploides ydisponer solo de embriones aneuploides para transferir. La Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGDIS) ha sugerido una guía para priorizar embriones mosaico para transferencia, basada en el nivel de mosaicismo y el cromosoma específico involucrado (www.pgdis.org).
Ante la ausencia de estudios prospectivos de seguimiento de transferencias de embriones aneuploides mosaicos, este estudio elabora un sistema de puntuación de embriones mosaico aneuploides para trasferencia embrionaria, basado en los resultados de embarazos que presentaban mosaicismo. Para ello analizan, en primer lugar, el resultado de 1524 gestaciones que presentaron mosaicismo tras realizar biopsia corial, y en segundo lugar, analizaron 75 restos abortivos que presentaron mosaicismo. Las variables analizadas en estas gestaciones fueron: probabilidad de detectar afectación fetal, ocurrencia de disomia uniparental y probabilidad de terminar en aborto. Finalmente se puntuó un riesgo adicional a aquellos embriones mosaico que podían conducir a nacimientos viables con un fenotipo patológico caracterizado.
RESULTADOS
El score propuesto por los autores para determinar que embriones aneuploides mosaico transferir en primer lugar fue:
Puntuación 0: Embriones mosaico con trisomías 1, 3, 10, 12 y 19. Prioridad muy alta de transferencia embrionaria.
Puntuación 1: Embriones mosaico con trisomías 4, 5 y 47XYY. Prioridad alta de transferencia embrionaria.
Puntuación 2: Embriones mosaico con trisomías 2, 7, 11, 17 y 22, tienen un riesgo ligeramente incrementado de aborto espontáneo. Además las trisomías 7 y 11 tienen un riesgo bajo de disomia uniparental. Prioridad media de transferencia embrionaria.
Puntuación 3: Embriones mosaico con trisomías 6, 9 y 15. Estos embriones tienen mayor riesgo de disomia uniparental y aborto. Baja prioridad de transferencia embrionaria.
Puntuación 4-5: Embriones mosaico con trisomías 8, 20, 47XXX y 47XXY. Estos embriones tienen un score elevado debido al mayor riesgo de afectación fetal y/o aborto espontáneo y/o viabilidad del embrión aneuploide. Muy baja prioridad de transferencia embrionaria, sólo se transfieren después de un adecuado consejo genético y reproductivo sobre las posibles consecuencias.
Se deben evitar transferencias de: embriones mosaicos con trisomías 13, 18, 21, 45X; por tener un elevado riesgo de afectación fetal, aborto y viabilidad del embrión aneuploide.
CONCLUSIONES
En conclusión, aunque la transferencia de embriones aneuploides mosaico puede estar asociada con un peor resultado, entre los profesionales existe la preocupación de un descarte injustificado debido al mosaicismo de embriones viables. Por lo tanto, hasta que haya más estudios prospectivos de seguimiento sobre la transferencia real de embriones aneuploides mosaicos, en este artículo se sugiere utilizar este sistema de puntuación (score) como una herramienta para embriólogos, tanto para priorizar embriones para transferencia como una ayuda de asesoramiento para discutir posibles resultados después de la transferencia de embriones mosaico detectados por PGS.
